Синдром Марфана: наследственное заболевание соединительной ткани, влияющее на сердце, кости и глаза
Синдром Марфана — это генетическое заболевание, связанное с нарушением структуры соединительной ткани. Оно обусловлено мутацией в гене FBN1, отвечающем за синтез белка фибриллина-1, который играет ключевую роль в прочности сосудов, связок и скелета. Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу и может поражать людей обоего пола.
Причины
-
Генетическая мутация FBN1, расположенная на 15-й хромосоме
-
В большинстве случаев — наследуется от одного из родителей
-
В 25% случаев возникает де-ново мутация (у ребёнка без семейного анамнеза)
Основные симптомы синдрома Марфана
Сердечно-сосудистая система:
-
Расширение корня аорты, аневризма аорты
-
Недостаточность аортального и митрального клапанов
-
Повышенный риск расслаивающей аневризмы (диссекции)
Опорно-двигательная система:
-
Высокий рост, длинные тонкие конечности
-
Паукообразные пальцы (арахнодактилия)
-
Сколиоз, вогнутая или выпуклая грудная клетка
-
Гипермобильность суставов
-
Плоскостопие
Органы зрения:
-
Вывих или подвывих хрусталика глаза
-
Миопия (близорукость), астигматизм
-
Риск отслоения сетчатки
Другие признаки:
-
Тонкая кожа
-
Хрупкость сосудов
-
Внезапная усталость
-
Проблемы с дыханием при деформации грудной клетки
Диагностика синдрома Марфана
Диагноз ставится на основе критериев Гента, включающих:
-
Семейный анамнез
-
Эхокардиография и МРТ аорты
-
Офтальмологическое обследование
-
Рентген/КТ позвоночника и грудной клетки
-
Генетический тест на мутацию в гене FBN1
Важно исключить другие синдромы (например, синдром Лойса-Дитца или Элерса-Данлоса).
Лечение и наблюдение
Синдром Марфана — неизлечимое заболевание, однако правильный подход позволяет значительно повысить качество и продолжительность жизни.
Медикаментозная терапия:
-
Бета-блокаторы (например, атенолол) — для снижения давления в аорте
-
Ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина (лозартан)
Хирургическое лечение:
-
Протезирование аорты при риске её разрыва
-
Операции по коррекции грудной клетки или позвоночника
-
Лечение вывиха хрусталика (замена линзы)
Ортопедическая и офтальмологическая помощь:
-
Индивидуальные ортезы
-
Очки или контактные линзы
-
Регулярные обследования у подолога, офтальмолога и ортопеда
Образ жизни и профилактика осложнений
-
Избегать тяжёлых физических нагрузок, особенно с нагрузкой на сердце
-
Регулярный мониторинг аорты (ЭхоКГ, МРТ)
-
Отказ от контактных видов спорта
-
Контроль артериального давления
-
Семейное генетическое консультирование при планировании беременности
Прогноз
При своевременной диагностике и постоянном наблюдении больные с синдромом Марфана могут жить полноценной жизнью, особенно при отсутствии тяжёлых сердечно-сосудистых осложнений. Хирургическое вмешательство при аневризме аорты существенно снижает риск внезапной смерти.
Заключение
Синдром Марфана — серьёзное генетическое заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода: участие кардиолога, генетика, офтальмолога, ортопеда и терапевта. Регулярный контроль и адаптированный образ жизни позволяют предотвратить тяжёлые осложнения и сохранить высокое качество жизни пациентам с этим диагнозом.
.svg){kind=small}
